В России с начала 2026 года действует расширенная программа неонатального скрининга.

В список добавлены два редких наследственных нарушения:

• дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот;

• Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Обследование проводится в первые дни жизни путём забора крови из пятки. Раннее выявление патологий критически важно для начала терапии и предотвращения инвалидизации, пояснила заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Анна Никифоренко.

Тюменская область демонстрирует высокий охват скринингом — 99,6% в 2025 году. Ранняя диагностика помогает предотвратить тяжёлые осложнения.

Фото снегерировано с помощью нейросети